个人简介

林伟霞，女，医学博士，副主任医师。中国医师协会新生儿科医师分会遗传性肝病学组委员兼秘书，广东省医学会儿科学分会青委会委员。研究方向是遗传性肝病，曾报道国内首例婴儿肝衰竭综合征I型患者及国内最大的希特林缺陷病患者研究队列。主持国自然基金项目1项，主持省部级科研项目3项，国内外发表论文20余篇。

学术任职

中国医师协会新生儿科医师分会遗传性肝病学组委员兼秘书

广东省医学会儿科学分会青委会委员

主研方向

遗传性肝病

获奖情况

1.Young Investigator Award of ACIMD/JSIMD 2013.

2.Award for Young Asian Speakers in JSIMD.

3.2022年度暨南大学附属第一医院疫情防控工作先进个人

学术论著

(1) Lin WX, et al. Neonatal Intrahepatic Cholestasis caused by Citrin Deficiency: In vivo and in vitro studies of the aberrant transcription arising from two novel splice.site variants in SLC25A13. Eur J Med Genet. 2021; 64(3):104145.

(2) Lin WX, Yaqub MR, et al. Molecular epidemiologic study of citrin deficiency by screening for four reported pathogenic SLC25A13 variants in the Shaanxi and Guangdong provinces, China. Transl Pediatr. 2021;10(6):1658-1667.

(3) 林伟霞, 等. 首例非白人婴儿肝衰竭综合征1型患儿临床特点和分子诊断研究, 中国当代儿科杂志. 2017, 19(08): 913-920.

(4) Lin WX, et al. Molecular diagnosis of pediatric patients with citrin deficiency in China: SLC25A13 mutation spectrum and the geographic distribution. Sci Rep. 2016; 6:29732.